KONGSI

Wanita di bawah umur 40 tahun yang didiagnosis dengan kanser payu dara peringkat awal cenderung mengalami kadar kelangsungan hidup relatif lebih rendah daripada wanita yang lebih tua yang didiagnosis dengan keadaan ini, tetapi mengapa? Satu kajian baru telah mengenal pasti penjelasan genetik yang berpotensi.

satu helai DNA yang mewakili mutasi
Penyelidik telah mengenal pasti variasi dalam gen yang boleh meningkatkan perkembangan penyakit pada wanita muda dengan kanser payudara.

Penyelidik di University of Southampton di United Kingdom mendapati bahawa wanita berumur 15-39 yang mempunyai kanser payudara awal yang dimiliki mempunyai variasi gen spesifik yang dikaitkan dengan peningkatan penyakit.

Penulis kajian ketua Dr. William Tapper – dari Fakulti Perubatan di University of Southampton – dan pasukan mengatakan bahawa keputusan mereka bukan hanya memberi penjelasan tentang mengapa wanita muda dengan kanser payudara mempunyai kadar kelangsungan hidup yang lebih rendah, tetapi mereka juga boleh menawarkan sasaran rawatan baru untuk penyakit itu.

Para penyelidik baru-baru ini melaporkan penemuan mereka dalam jurnal Nature Communications .

Selepas kanser kulit, kanser payudara adalah yang paling biasa kanser di kalangan wanita di Amerika Syarikat; terdapat 1 dalam 8 peluang bahawa seorang wanita akan mengembangkan penyakit itu seumur hidupnya.

Kanser payudara adalah yang paling biasa di kalangan wanita berumur 40 tahun ke atas; wanita di bawah usia 40 tahun hanya berjumlah 4 peratus daripada kes kanser payudara yang invasif baru di Amerika Syarikat

Tetapi sementara wanita muda berada pada risiko yang lebih rendah untuk mengalami kanser payudara, apabila mereka didiagnosis dengan penyakit, kadar kelangsungan relatif mereka lebih rendah .

Wanita-wanita muda sering didiagnosis dengan kanser payudara apabila penyakit ini lebih agresif , yang mungkin sebahagiannya menjelaskan kelangsungan hidup mereka yang lebih miskin. Walau bagaimanapun, kajian baru dari Dr. Tapper dan rakan sekerja menunjukkan bahawa variasi gen tertentu juga mungkin memainkan peranan.

Variasi yang terdapat dalam gen ADAMTSL1

Penyelidik datang ke penemuan mereka dengan menjalankan meta-analisis empat kohort termasuk sejumlah 6,042 wanita yang telah menerima diagnosis kanser payudara. Daripada wanita ini, 2,315 adalah antara umur 15 dan 39 tahun.

Pasukan itu melihat tahap kanser payudara pada diagnosis, keseluruhan hidup wanita, dan profil ekspresi gen mereka.

Di antara wanita muda yang didiagnosis dengan kanser payu dara awal, didapati bahawa dua polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dalam gen ADAMTSL1 dikaitkan dengan risiko penyakit yang lebih besar.

SNP adalah variasi dalam urutan DNA yang boleh mempengaruhi bagaimana gen berfungsi, dan ini memainkan peranan dalam penyakit.

Para penyelidik mengatakan bahawa penemuan ini “mencadangkan bahawa mekanisme penyakit unik mungkin mempengaruhi kelangsungan hidup wanita muda dan memberikan beberapa gambaran biologi mengapa kanser payudara yang lebih muda mempunyai prognosis yang lebih buruk.”

Lebih-lebih lagi, Dr. Tapper dan pasukan mengatakan bahawa keputusan dapat membuka jalan kepada strategi diagnostik dan rawatan baru untuk wanita muda yang didiagnosis dengan kanser payudara awal.

Penemuan kami meningkatkan pemahaman kita mengenai gen dan jalur yang terlibat dalam prognosis kanser payudara, dan boleh memberikan sasaran baru untuk perkembangan terapi novel.”

Dr. William Tapper

“Dalam jangka pendek hingga sederhana,” terus Dr Tapper, “faktor genetik ini boleh digunakan untuk memperbaiki model prognostik.”

“Dalam jangka panjang,” tambahnya, “apabila lebih banyak diketahui tentang mekanisme yang mendasari persatuan ini dan hubungannya dengan tindak balas rawatan, ia mungkin mempunyai pengaruh terhadap pendekatan terhadap rawatan kanser payudara yang paling efektif.”