Penyakit Fabry

Apakah penyakit Fabry?

Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang jarang berlaku iaitu kekurangan enzim alpha-galactosidase A (a-Gal A) yang menyebabkan penumpukan sejenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) di dalam badan. Penyakit Fabry diklasifikasikan sebagai jenis gangguan penyimpanan lisosom. Lisosom adalah kawasan sel yang terpencil yang mengandungi enzim. Dalam gangguan penyimpanan lisosom enzim ini tidak memetabolisme molekul lemak tertentu dengan betul. Akibatnya, molekul lemak yang tidak dicerna berkumpul dan merosakkan kemampuan sel untuk berfungsi. Dalam penyakit Fabry, enzim alpha-galactosidase A kekurangan dan globotriaosylceramide terkumpul, yang boleh mempengaruhi fungsi kulit, mata, sistem gastrointestinal, buah pinggang, jantung, otak, dan sistem saraf.

Penyakit Fabry adalah hasil mutasi gen yang bertanggungjawab untuk membuat enzim alpha-galactosidase, yang terletak di kromosom X. Fabry mempengaruhi kebanyakan lelaki walaupun jarang wanita boleh mewarisi penyakit ini.

Penyakit Fabry adalah gangguan progresif dan gejala yang mempengaruhi buah pinggang, jantung, atau otak yang paling sering terjadi ketika pesakit berusia 30 hingga 45 tahun.

Apa yang menyebabkan penyakit Fabry; adakah ia genetik?

• Penyakit Fabry adalah gangguan genetik. Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, pada bahagian DNA seseorang.
• Dalam penyakit Fabry, gen yang rosak terdapat pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks.
• Kromosom seks menentukan jantina seseorang semasa lahir. Setiap orang mewarisi satu kromosom seks dari setiap ibu bapa. Ibu hanya mewariskan kromosom X sementara bapa boleh menyebarkan kromosom X atau Y.
• Kromosom yang diturunkan oleh ayah kemudian menentukan jenis kelamin keturunan: betina mempunyai dua kromosom X (XX), dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
• Penyakit Fabry menyerang kebanyakan lelaki, yang menerima satu kromosom X dengan gen yang tidak normal.
• Wanita dengan penyakit Fabry juga menerima satu kromosom X dengan gen yang rosak, namun; kerana betina mempunyai dua kromosom X, kromosom X yang normal dapat memberikan perlindungan terhadap pengembangan gangguan tersebut.
• Penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan enzim yang disebut alpha-galactosidase A (a-Gal A). Kecacatan genetik menyebabkan tubuh tidak mencukupi enzim ini yang menyebabkan penumpukan sejenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) di dalam badan menyebabkan gejala penyakit Fabry.
• Penyakit Fabry adalah hasil dari apa yang disebut pewarisan berkait X, iaitu, penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada kromosom X. Mutasi genetik yang berkaitan dengan X cenderung berlaku pada kebanyakan lelaki dan jarang pada wanita.
• Sekiranya seorang ibu membawa gen yang rosak untuk penyakit Fabry, kedua-dua anak lelaki dan perempuan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi dari ibu mereka. Sekiranya bapa membawa gen Fabry, anak-anak perempuan akan mewarisi gen yang cacat kerana ayah menyebarkan kromosom X kepada mereka, tetapi anak lelaki, yang mendapat kromosom Y, tidak akan.
• Wanita yang mewarisi kromosom X yang cacat disebut pembawa dan mereka boleh menyebarkan mutasi genetik kepada anak lelaki mereka.

Apakah tanda dan gejala penyakit Fabry?

Tanda dan gejala termasuk:

• Episod kesakitan dan sensasi terbakar di tangan dan kaki (acroparesthesias) yang boleh dicetuskan oleh senaman, tekanan, keletihan, demam, atau perubahan cuaca
• Tompok-tompok kecil berwarna merah gelap pada kulit (angiokeratoma), kebanyakan terdapat dalam kelompok dari perut hingga lutut
• Berkurangnya keupayaan untuk berpeluh
• Keruh bahagian depan mata
• Masalah dengan sistem gastrousus
• Dering di telinga (tinnitus)
• Hilang pendengaran
• Prolaps injap mitral
• Ketidakselesaan perut
• Pergerakan usus yang kerap selepas makan
• Sakit sendi
• Sakit belakang di kawasan buah pinggang

Komplikasi penyakit Fabry termasuk kerosakan buah pinggang, penyakit jantung, serangan jantung, dan strok.

Apakah kelaziman penyakit Fabry?

Dianggarkan bahawa penyakit Fabry menyerang 1 dari 40,000 lelaki. Penyebaran penyakit Fabry pada wanita tidak diketahui. Ia boleh memberi kesan kepada semua etnik, tetapi kebanyakannya mempengaruhi orang Kaukasia. Bentuk penyakit Fabry yang lewat, yang cenderung lebih ringan, lebih biasa daripada bentuk teruk klasik yang didiagnosis pada awal kehidupan.

Prosedur dan ujian manakah yang mendiagnosis penyakit Fabry?

Penyakit Fabry sukar didiagnosis kerana jarang berlaku. Ujian standard untuk mendiagnosis penyakit Fabry adalah pengukuran aktiviti enzim leukosit alpha-Gal A. Ujian ini dapat mengesan kehadiran mutasi untuk penyakit Fabry pada lelaki, namun ia hanya akan mengenal pasti sekitar 50% pembawa wanita.

Apakah penawar dan rawatan untuknya?

Penyakit Fabry dapat diatasi dengan terapi penggantian enzim dengan agalsidase-alpha (Replagal) atau agalsidase beta (Fabrazyme) untuk membantu menormalkan fungsi buah pinggang, fungsi jantung, dan bekalan darah ke otak.

Rawatan lain untuk penyakit Fabry bertujuan untuk menghilangkan gejala individu.

• phenytoin ( Dilantin ), carbamazepine ( Tegretol ), atau gabapentin ( Neurontin ) dapat membantu mencegah episod rasa sakit dan sensasi terbakar (acroparesthesias). Opioid mungkin diresepkan untuk kesakitan yang teruk.
• Ubat antiplatelet seperti aspirin, ticlopidine, clopidogrel ( Plavix ), dan aspirin- dipyridamole (Aggrenox) diresepkan untuk mencegah strok iskemik berulang.
• Warfarin ( Coumadin ) boleh diresepkan untuk mencegah strok kardioembolik.
• Pada penyakit Fabry yang teruk yang mengalami kegagalan buah pinggang, mungkin diperlukan hemodialisis dan pemindahan buah pinggang.
• Pancrelipase ( Ultrase ), metoclopramide ( Reglan ), penyekat H2, seperti ranitidine ( Zantac ), cimetidine ( Tagamet ), famotidine ( Pepcid ), dan lain-lain, dan loperamide (Immodium) dapat membantu dan melegakan melegakan gejala gastrointestinal.
• Inhibitor ACE dan / atau penyekat diresepkan untuk tahap protein yang tinggi dalam air kencing ( proteinuria ) kerana kerosakan buah pinggang.
• Kehilangan pendengaran boleh diatasi dengan alat pendengaran.
• Pesakit dengan tekanan darah tinggi ( hipertensi ) mungkin diberi ubat antihipertensi dan mereka harus memastikan tekanan darah terkawal.
• Kolesterol tinggi juga harus dirawat.
• Selain ubat-ubatan, pesakit perlu makan seimbang diet, senaman, dan mengelakkan merokok.

Kerana penyakit Fabry boleh mempengaruhi banyak organ yang berlainan, banyak pakar boleh mendapatkan nasihat:

• Pakar nefrologi untuk masalah buah pinggang
• Pakar kardiologi untuk masalah jantung
• Ahli saraf atau pakar bedah saraf untuk gejala otak dan sistem saraf
• Pakar Oftalmologi untuk masalah mata
• Ahli gastroenterologi untuk masalah pencernaan
• Pakar Otolaryngolog (pakar telinga, hidung, dan tekak, atau ENT) untuk masalah pendengaran
• Selain itu, pesakit mungkin mendapat manfaat daripada bekerja dengan ahli terapi fizikal, pakar pemakanan, dan psikologi untuk membantu menguruskan gejala.

Pesakit juga mungkin ingin berunding dengan kaunselor genetik.

Berapakah jangka hayat bagi seseorang yang menghidap penyakit ini?

Jangka hayat lelaki dengan penyakit Fabry adalah sekitar 58 tahun, dan jangka hayat wanita dengan penyakit Fabry lebih dari 75 tahun. Penyebab kematian yang paling biasa pada kedua-dua jantina adalah penyakit kardiovaskular.