Penyelidikan baru dari Universiti Texas Southwestern di Dallas telah mengenal pasti dua rawatan baru yang berpotensi untuk gangguan spektrum autisme, mensasarkan kesan gen yang rosak pada komunikasi saraf.
Dapatkan saringan kesihatan percuma sekarang dari Kementerian Kesihatan Malaysia menerusi Peka B40, Perkeso dan LPPKN di klinik kesihatan terdekat.
Autisme – yang sering digunakan sebagai istilah payung untuk gangguan spektrum autisme (ASD) – dicirikan oleh tingkah laku berulang, gangguan komunikasi sosial, dan kepentingan yang sangat tertumpu.
Menurut anggaran dari Pusat Pengawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar 1 dari 68 kanak-kanak di Amerika Syarikat telah didiagnosis dengan ASD.
Rawatan untuk ASD sering difokuskan untuk menangani gejala tingkah laku dan membantu orang-orang dengan gangguan untuk mempelajari strategi komunikasi yang lebih baik. Setakat ini, usaha yang agak sedikit mensasarkan penyebab biologi autisme.
Sekarang, para penyelidik dari Universiti Texas Southwestern di Dallas sedang meneroka laluan pembelajaran lebih lanjut mengenai faktor-faktor biologi ini untuk menangani mereka secara langsung.
Kajian itu, yang diketuai oleh Dr. Craig Powell, telah mengenal pasti dua rawatan berpotensi yang dapat memulihkan proses neurotransmiter yang dipengaruhi oleh ketiadaan gen yang dikenali sebagai KCTD13.
Dr. Powell dan pasukannya menerbitkan hasil penyelidikan mereka dalam jurnal Nature .
Gen KCTD13 mengkodekan protein dengan nama yang sama, dan kajian terdahulu telah menghubungkan tahap ekspresi dengan saiz otak yang tidak normal, dengan alasan bahawa “[b] kehilangan dan keuntungan dari [segmen kromosom yang mengandungi gen ini] memberikan risiko yang signifikan autisme dan kelewatan perkembangan. ”
Walau bagaimanapun, penyelidikan Dr. Powell dan rakan-rakan menunjukkan bahawa KCTD13 memainkan peranan yang sama sekali berbeza: ia tidak terikat dengan saiz otak tetapi untuk penghantaran sinaptik, atau neurotransmisi. Ini adalah keupayaan neuron untuk menghantar maklumat.
Lindungi Keluarga Anda dengan Takaful Terbaik
Jangan biarkan masa depan keluarga anda tidak terjamin. Dapatkan pelan perlindungan takaful terbaik yang disesuaikan dengan keperluan anda dan lindungi mereka sebelum terlambat.
“[W] e agak terkejut bahawa penghapusan Kctd13 tidak menghasilkan peningkatan saiz otak, peningkatan pembiakan sel embrionik, dan perubahan migrasi,” kata Dr. Powell kepada Medical News Today , menjelaskan bahawa dia dan pasukannya mengharapkan untuk mengesahkan hasil kajian terdahulu.
Para penyelidik juga mengenal pasti ubat-ubatan yang mungkin dapat membalikkan sambungan yang rosak yang timbul akibat penghapusan gen ini.
“ Penghapusan gen ini merosakkan fungsi otak secara besar-besaran, dan kami mendapati cara untuk membaiki kerosakan, tetapi kami mempunyai banyak kerja yang perlu dilakukan sebelum kami mencuba rawatan ini kepada pesakit. diubah dan di mana hendak dilihat. ”
Dr. Craig Powell
Dr. Powell dan pasukan menggunakan tikus untuk menyiasat apa sebenarnya protein KCTD13, dan juga peranannya dalam autisme.
Dalam eksperimen mereka, mereka menghapuskan gen yang mengodkan protein pada tikus, dan menyatakan bahawa ketiadaannya mengurangkan bilangan sambungan sinaptik dalam otak haiwan.
Para penyelidik mendapati bahawa dengan ketiadaan KCTD13, tahap protein yang dikenali sebagai peningkatan RhoA, yang menjejaskan penghantaran sinaptik.
Dalam ungkapan biasa, KTCD13 membantu mengawal protein ini, membolehkan neuron berkomunikasi dengan bebas.
Untuk mengatasi kesan penghapusan gen, Dr Powell dan menguji pelbagai jenis ubat menghalang RhoA: Rhosin dan Exoenzyme C3.
Pendekatan ini berjaya, memulihkan transmisi sinaptik biasa di bawah 4 jam.
Masa yang agak singkat untuk ubat untuk menunjukkan kesannya sekali lagi mengambil saintis dengan kejutan.
“Kami juga terkejut bahawa pengeraman kepingan otak dalam perencat RhoA dapat membalikkan keabnormalan sinaptik dalam tempoh masa yang agak singkat beberapa jam,” kata Dr. Powell kepada MNT .
Walau bagaimanapun, kesan positif hanya dapat dilihat dalam jangka pendek, jadi para penyelidik intersted dalam mengesahkan seberapa sering ubat ini perlu diberikan untuk mengekalkan impak mereka.
“Kami menunjukkan bahawa pengambilan ubat-ubatan ini dari hospital pada kepingan otak akut dapat memulihkan fungsi sinaptik dengan akut dalam jangka pendek,” jelas Dr. Powell.
“Pada masa akan datang,” katanya, “kami berharap dapat melakukan eksperimen untuk menentukan apakah jangka panjang dalam pentadbiran vivo ini atau ubat-ubatan yang serupa juga boleh membawa kepada pemulihan fungsi sinaptik yang berkekalan dalam otak.”
“Terdapat beberapa langkah seterusnya dari kajian ini,” Dr. Powell memberitahu kami. “Pertama, kami ingin tahu sama ada tahap RhoA diubah dalam […] model tetikus atau pesakit [kurang segmen kromosom yang mengandungi KCTD13].”
“Kedua, kami ingin menentukan sama ada tingkah laku locomotor yang tidak normal [diperhatikan] dalam tikus Kctd13 mungkin diselamatkan dengan rawatan seluruh haiwan dengan perencat RhoA,” tambahnya.
Akhirnya, penyelidik menyatakan minat “dalam melihat model autisme genetik lain yang diramalkan untuk mengubah laluan RhoA.”